digeorge syndrome

Apa itu DiGeorge Syndrome?

DiGeorge syndrome merupakan penyakit genetik langka dimana kondisi tersebut disebabkan oleh hilangnya bagian kecil dari kromosom 22. DiGeorge syndrome dapat menimbulkan sejumlah komplikasi seperti cacat jantung dan disfungsi kelenjar timus.

Penyebab

Setiap bayi lahir dengan dua salinan kromosom 22 dari kedua orang tuanya. Jika bayi mengalami DiGeorge syndrome, mereka akan kehilangan salah satu dari salinan kromosom tersebut. Hal tersebut setara dengan sekitar 30 hingga 40 gen. Jumlah gen yang hilang bisa terjadi baik di dalam sperma ayah, sel telur ibu, maupun pada saat awal perkembangan janin.

DiGeorge syndrome bisa diturunkan oleh orang tua penderita yang pernah mengalami penyakit tersebut, namun tidak pernah merasakan suatu gejala.

Gejala

Gejala yang dialami penderita DiGeorge syndrome bervariasi. Sebagian penderita mengalami gejala sejak lahir, namun sebagian mengalami gejala ketika memasuki usia dewasa. Tingkat keparahan yang dialami penderita juga berbeda.

Berikut adalah gejala yang timbul akibat DiGeorge syndrome:

  • Murmur jantung (kondisi dimana jantung tidak dapat membuka atau menutup dengan baik).
  • Kulit membiru karena penderita kekurangan sirkulasi darah pembawa oksigen.
  • Perubahan pada wajah seperti mata yang melebar dan telinga yang rendah.
  • Celah pada langit mulut.
  • Keterlambatan pada kemampuan motorik.
  • Keterlambatan dalam pertumbuhan.
  • Kesulitan makan.
  • Berat badan sulit naik.
  • Sering mengalami infeksi.
  • Masalah pendengaran.
  • Masalah pernafasan.
  • Masalah pada tulang dan otot.
  • Masalah kesehatan mental.
  • Keterlambatan atau ketidakmampuan dalam belajar.

Komplikasi

Penderita DiGeorge syndrome juga berpotensi mengalami komplikasi berikut:

  • Cacat jantung

DiGeorge syndrome sering menyebabkan cacat jantung karena pasokan darah rendah. Cacat jantung terjadi karena adanya lubang di bagian bawah jantung dan hanya ada satu pembuluh besar yang mengarah ke bagian luar jantung.

  • Hipoparatiroidisme

Hipoparatiroidisme terjadi karena kelenjar paratiroid mengecil dan menghasilkan lebih sedikit hormon paratiroid. Hal tersebut menyebabkan kadar kalsium berkurang, sedangkan kadar fosfor bertambah di dalam darah.

  • Disfungsi kelenjar timus

Kelenjar timus berada pada bagian tulang dada yang merupakan tempat berkembangnya sel T. Jika sel T sudah matang, sel tersebut dapat melawan infeksi. Penderita DiGeorge syndrome memiliki kelenjar timus yang kecil atau tidak memilikinya sama sekali. Kondisi tersebut dapat menyebabkan penderita lebih mudah mengalami infeksi.

  • Langit bibir sumbing

Langit bibir sumbing menyebabkan penderita sulit menelan.

  • Masalah autoimun

Karena penderita DiGeorge syndrome memiliki sistem imun yang lebih lemah dibandingkan dengan orang-orang yang memiliki kondisi normal, mereka bisa lebih berisiko terhadap masalah autoimun seperti artritis reumatoid.

Jika Anda Ingin Bertemu Dengan Dokter

Jika Anda atau anak Anda mengalami DiGeorge syndrome, Anda dapat menghubungi dokter. Sebelum bertemu dengan dokter, Anda dapat mempersiapkan diri dengan beberapa hal sebagai berikut:

  • Daftar pertanyaan yang berkaitan dengan DiGeorge syndrome.
  • Daftar gejala yang timbul akibat DiGeorge syndrome.
  • Daftar riwayat medis (jika diperlukan).

Ketika Anda bertemu dengan dokter, dokter akan menanyakan kondisi tersebut seperti:

  • Apakah anak Anda sering mengalami kesulitan dalam belajar?
  • Apakah anak Anda bisa makan dengan baik?
  • Apakah anak Anda mengalami perilaku tertentu sehingga membuat Anda khawatir?

Pengobatan

Dokter dapat memberikan pengobatan berdasarkan komplikasi yang dialami penderita. Berikut adalah contoh pengobatan yang dapat dilakukan dokter:

  • Cacat jantung

Penderita DiGeorge syndrome yang mengalami cacat jantung perlu menjalani operasi untuk memperbaiki kondisi jantung.

  • Hipoparatiroidisme

Pengobatan hipoparatiroidisme adalah suplemen kalsium dan vitamin D.

  • Langit bibir sumbing

Penderita yang mengalami langit bibir sumbing perlu menjalani operasi untuk memperbaiki bagian wajah tersebut.

Kesimpulan Walaupun langka, DiGeorge syndrome merupakan kondisi yang berbahaya bagi tubuh. Ada berbagai gejala dan komplikasi yang timbul akibat sindrom tersebut. Meskipun demikian, ada sejumlah pengobatan yang dapat dilakukan dokter untuk memperbaiki kondisi penderita.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *