Fakta-fakta Penyakit Acute Necrotizing Encephalopathy

Ensefalopati nekrotikans akut (acute necrotizing encephalopathy) ialah penyakit langka yang ditandai dengan kerusakan otak atau ensefalopati. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh faktor genetik dan faktor lingkungan. Pada umumnya acute necrotizing encephalopathy berkembang akibat infeksi virus.

Diagnosis Penyakit

Diagnosis dibuat berdasarkan adanya infeksi virus sebelum penyakit ANE berkembang, hasil pemindaian otak (khususnya lesi multifokal simetris), tanda-tanda perburukan neurologis yang cepat, dan pengujian CSF (cerebrospinal fluid) serta menyingkirkan penyakit yang serupa.

Genetika dan Kerentanan

Pada sebagian besar anak acute necrotizing encephalopathy adalah kejadian yang acak. Penyakit ANE tidak kambuh dan tidak ada kerentanan yang melekat. Namun, perlu diingat bahwa pada beberapa anak, ANE yang berulang terjadi karena kecenderungan genetik.

Gen yang paling umum dikaitkan dengan pewarisan ANE disebut RANBP2. Gen ini terlibat dalam metabolisme energi di sel-sel otak. Bentuk genetik ANE ini disebut sebagai ANE1 dan dapat diturunkan dari orangtua. Selain itu bentuk genetic ini dapat terjadi sebagai mutasi genetik baru pada anak-anak tanpa riwayat keluarga ANE sebelumnya.

Prognosis Acute Necrotizing Encephalopathy

Perjalanan klinis dan prognosis bervariasi dari pasien satu ke pasien lain. Mulai dari bentuk ringan dengan pemulihan lengkap hingga bentuk parah dengan mortalitas yang tinggi. Sebagian besar yang bertahan hidup memiliki gejala sisa neurologis (misalnya epilepsi, keterlambatan perkembangan, defisit motorik).

Perawatan setelah ICU dan Rumah Sakit

Setelah pasien melewati masa sakit dan sudah cukup stabil untuk keluar dari perawatan intensif, mereka harus menjalani masa rehabilitasi. Tim rehabilitasi (terapis, ahli gizi, dokter rehabilitasi) akan mengevaluasi potensi peningkatan dan akan sering memberikan beberapa panduan kepada keluarga mengenai potensi pemulihan dan keterlibatan yang signifikan.

Fakta Penyakit Acute Necrotizing Encephalopathy

Beberapa fakta tentang penyakit acute necrotizing encephalopathy yang perlu Anda ketahui adalah ANE dapat bersifat genetik dan non genetik, penyakit ini merupakan penyakit langka dan progresif cepat. Selain itu, ANE biasanya dipicu oleh virus influenza, rotavirus, enterovirus, HSV6, varicella, coxsackie 9, rubella, campak, dan COVID-19.

Penyakit ini kurang dikenal, sehingga sering mengakibatkan salah diagnosis. Kemudian risiko kematian yang dimiliki oleh pasien ANE cukup tinggi dan hamper semua yang selamat akan mengalami cedera otak.

Organisasi Acute Necrotizing Encephalopathy

Kelompok ataupun komunitas dukungan dan advokasi dapat membantu pasien terhubung dengan pasien dan keluarga lain. Selain itu, mereka dapat memberikan layanan yang berharga.

Organisasi-organisasi dukungan ini dapat mengarahkan pasien dan keluarga ke penelitian, sumber daya, dan layanan yang ada. Beberapa organisasi juga memiliki ahli yang bertugas sebagai penasihat medis atau memberikan daftar dokter maupun klinik untuk pasien.

Salah satu organisasi yang terkenal dalam mendukung pasien ANE adalah ANE International yang berdiri di awal 2016. Saat ini ANE International memiliki banyak anggota dan terus bertambah. Anggotanya berasal dari berbagai penjuru dunia, mulai dari Amerika, Eropa, Afrika, Asia hingga Oseania.

Apabila membutuhkan bantuan dan pendampingan Anda dapat menghubungi ANE International pada [email protected], facebook ANE International, dan telepon 519-803-4022 (Kanada). Anda juga dapat mencari tahu tentang penyakit ANE lebih lanjut melalui situs resmi mereka yakni aneinternational.org.

Penyakit acute necrotizing encephalopathy memang merupakan salah satu penyakit langka dan berbahaya. Akan tetapi, tidak menutup kemungkinan bagi pasien untuk sembuh dari penyakit ini. Pasien dan keluarga perlu untuk terus melakukan perawatan intensif dan bergabung dengan organisasi ANE untuk mendapat dukungan lebih.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *